Recerca Internacional amb Amatruda Lab
OBJECTIU
Trobar una cura per als tumors germinals infantils en cas de recaiguda, i tractaments amb menys toxicitat per als pacients afectats.
RELLEVÀNCIA
Davant la falta de tractaments concrets per al Tumor de Cèl·lules Germinals Infantil, aquests es tracten amb tractaments d'adults, que impliquen una gran toxicitat per als infants i adolescents, com va ser el cas de l'Anita. És imperatiu poder seguir investigant per oferir tractaments creats a mida dels infants que potenciïn la seva qualitat de vida i millorin les taxes de supervivència actuals.
ESTAT I ÀMBIT
COMPLETAT
El programa es va desenvolupar entre el La fundació de Recerca Sant Joan de Déu i Amatruda Lab.
INICI DE PROJECTE: 2014
PRESSUPOST
15.462 €
(el 2014)
Dr. James F. Amatruda, MD PhD, Amatruda Lab (Los Angeles, Califòrnia).
"La nostra investigació està dedicada a desenvolupar tractaments més efectius per als tumors de cèl·lules germinals infantils. Estem utilitzant noves tecnologies de seqüenciació de genoma, per tal d'estudiar els tumors a nivell d'ADN, de cara a descobrir mutacions en el tumor que causin el seu creixement fora de control."
L'ASSOCIACIÓ ANITA CREA UN NOU PROJECTE D'INVESTIGACIÓ PER AL TUMOR DE CÈL·LULES GERMINALS INFANTIL
Les relacions internacionals es van establir arran de la recerca de noves opcions per a pacients que no tenen alternatives en el moment actual.
La relació entre el Dr. Jaume Mora, amb el seu equip de la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, i el Dr. James F. Amatruda, juntament amb el seu equip d'Amatruda Lab, i tot el grup d'investigadors americans de tumors germinals, va sorgir arran del cas d'ANITA l'any 2014 a causa de la necessitat de buscar nous avenços i opcions en un moment molt difícil de la seva malaltia, després de 4 recaigudes i d'haver provat un sinfí de tractaments que no havien estat efectius.
Els pares d'Anita van impulsar la creació d'un programa internacional d'investigació i formació d'alt nivell, liderat pel Dr. Jaume Mora i el seu equip, per buscar un Investigador Sènior que es pogués unir a la investigació del Dr. Amatruda per intentar accelerar el descobriment d'una solució per als pacients refractaris.
Aquesta col·laboració no només es va centrar en la investigació, sinó que també va implicar la contribució de mostres de tumors germinals del Banc de Tumors del Laboratori d'Oncologia Infantil de l'Hospital Sant Joan de Déu per incorporar-les en l'estudi internacional dirigit pel Dr. Jim Amatruda.
James Amatruda, MD, PhD - Interim Chief and Interim Director, Cancer and Blood Disease Institute, Head, Basic and Translational Research, Cancer and Blood Disease Institute, Dr. Kenneth O. Williams Chair in Cancer Research, Children's Hospital Los Angeles, Professor of Pediatrics and Medicine, Keck School of Medicine of USC.
Interessos Clínics: Tumors sòlids en infància incloent sarcomes, tumors de cèl·lules germinals i de Wilms.
L'associació amb Jim Amatruda, va portar anys més tard al descobriment d'Andrew J. Murphy i el seu estudi sobre els microRNA, la qual cosa ha permès a dia d'avui obrir una nova investigació sobre el Biomarcador M371 TEST-GCT Pediàtric a la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu, que aportarà beneficis significatius a un ampli grup de pacients amb tumors germinals infantils.
A més, la relació establerta amb el grup europeu a través dels microRNA i el grup anglès associat a Jim, ha permès una major participació en investigacions internacionals, gràcies a la iniciativa de la Asociación Anita.
Malgrat els esforços incansables, encara no s' ha assolit un avenç significatiu en el tractament d' aquests tumors refractaris. No obstant això, s'ha avançat en el camp dels microRNA en termes de diagnòstic i pronòstic, un assoliment important en si mateix.
La col·laboració internacional i la perseverança continuen sent essencials per seguir avançant en la investigació i en el tractament dels tumors germinals infantils refractaris.
Després d'enfrontar-se a 10 operacions, 27 cicles de quimioteràpia (21 quimios diferents), 32 sessions de radioteràpia, ser hospitalitzada més de 39 vegades, i patir un autotrasplantament de mèdula òssia; el seu cos no va poder aguantar més toxicitat i tractaments per a adults.
El 19 de desembre del 2014 l'Anita mor, sense que cap dels protocols i tractaments existents - encara a dia d'avui - fossin efectius. L'Anita és i sempre serà la nostra LLUM i FONT D'INSPIRACIÓ.
Foto: Anita amb 5 anys, 2014.
"L'ANÀLISI GENÒMICA INTEGRADA REVELA ABERRACIONS EN ELS SENYALS WNT EN TUMORS DE CÈL·LULES GERMINALS EN NENS I ADOLESCENTS" - JAMES AMATRUDA
RECONEIXEMENTS
Agraïm als pacients i famílies que van contribuir amb mostres biològiques a aquest estudi. Amb el suport de subvencions de l'Institut Nacional del Càncer (CA135731 a J.F.A., CA151284 a J.N.P., T32 CA099936 a J.B. i U10180886, U24CA114766 i U10CA180899 en suport al Children's Oncology Group), un premi del Consorci de la Fundació St. Baldrick (a A.L.F., M.D. . K. i J.F.A.) i l'Institut d'Investigació i Prevenció del Càncer de Texas (RP110394 a J.F.A.). James Amatruda agraeix l'aportació de la Asociación Anita pel treball sobre TCG a l' Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.