Tumor de Cèl·lules Germinals Infantil
El tumor de Cèl·lules Germinals (TCG) infantil és un tipus de càncer del desenvolupament que s'origina a les cèl·lules germinals, les quals són les cèl·lules que donen origen als òrgans reproductors (els testicles en els homes i els ovaris en les dones).
Aquest tipus de tumor pot afectar tant nens i nenes, com adolescents i joves adults. Poden ser cancerosos (malignes) o no cancerosos (benignes).
INCIDÈNCIA
A Espanya, els tumors de cèl·lules germinals malignes representen el 3,5% dels casos en nens fins als 15 anys i el 12% en nens més grans de 15 anys . A l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona es registren entre 5 i 10 casos cada any.
Els tumors de cèl·lules germinals poden créixer a diferents parts del cos depenent de la seva tipologia.
La majoria s'originen als ovaris o testicles i s'anomenen “gonadals” .
Però també aquesta cèl·lula que muta a l'hora de crear l'òrgan reproductor pot viatjar i formar el tumor fora dels ovaris o testicles. Aquests tumors s'anomenen “extragonadals”. Poden originar-se a les zones següents:
Cervell (Els tumors de cèl·lules germinals intracranials representen entre el 3% i el 5% dels tumors cerebrals infantils).
Coll.
Lespai entre els pulmons (mediastínics).
La part posterior de l'abdomen (retroperitoneals).
La part baixa de la columna vertebral (sacre, còccix).
Hi ha diversos tipus de tumors de cèl·lules germinals infantils, sent els més comuns el teratoma i el yolk sac tumor ( Tumor del si endodèrmic ).
Els símptomes poden variar segons la ubicació del tumor, però poden incloure inflor o dolor a l'abdomen, dolor a l'esquena baixa i altres símptomes relacionats com a augment de la mida dels testicles en homes.
El diagnòstic es realitza mitjançant proves mèdiques com ecografies, anàlisi de sang, biòpsies i escanejats per imatges.
El tractament depèn del tipus i etapa del tumor, però generalment inclou cirurgia per extirpar el tumor, seguida de quimioteràpia i, en alguns casos, radioteràpia.
La causa dels TGC no està clarament establerta, es creu que es podrien deure a un bloqueig en la maduració de les cèl·lules germinals, iniciat a la vida fetal, i induït per alteracions genètiques i/o epigenètiques. Poden aparèixer en el període neonatal, adolescència, joventut i edat adulta.
El pronòstic sol ser encoratjador, especialment si es detecta i es tracta en etapes primerenques. La taxa de supervivència és alta en molts casos (90% a països desenvolupats).
És important assenyalar que el tractament i el pronòstic poden variar segons el tipus específic i la gravetat del tumor a cada cas.
La valoració de la resposta al tractament, especialment en la interpretació de masses residuals i la detecció primerenca de recaigudes, es veu afectada per la manca de sensibilitat i especificitat de les eines clàssiques.
A causa de la raresa dels tumors de cèl·lules germinals infantils, la investigació i la conscienciació són fonamentals per millorar la detecció primerenca i el seu tractament.
La investigació és l'única via per avançar en la millora del seu tractament
És per aquest motiu que el 2022, Asociación Benéfica Anita va crear el projecte de recerca del Biomarcador M371 TEST-GCT Pediàtric , específic del Tumor de Cèl·lules Germinals infantil, al Laboratori de recerca del Pediatric Cancer Center Barcelona.
És un assaig clínic obert per avaluar el rol d'aquest nou biomarcador (miRNA 371), de manera que permeti individualitzar millor els tractaments d'aquest tipus de tumors.
Aquest nou projecte és obert a tots els centres d'oncologia pediàtrica espanyola, a través de la "Sociedad Española de Oncología Pediátrica" (SEHOP), cosa que permet poder incloure tots els nens, nenes i adolescents amb diagnòstic de tumor de cèl·lules germinals maligne a Espanya.